Cauzele genetice ale avortului spontan – Translocatii

Fiecare cromozom poarta deci un numar oarecare de gene care au fiecare o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si ulterior in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc pe un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra si in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afectata va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie avortat.

Translocatia reciproca

O particularitate cu totul si cu totul speciala o reprezinta translocatia reciproca, in care un fragment cromozomial de pe un cromozom oarecare, sa zicem 15, face schimb cu un fragment de pe alt cromozom, de exemplu 19. Prin urmare in procesul de gametogeneza este posibil ca in celulele fiice sa fie alocati ori ambii cromozomi defecti (caz in care materialul genetic este complet, desi situat in alte locatii), ori ambii cromozomi buni (celalalt cromozom 15 impreuna cu celalalt cromozom 19, ambii neafectati), in ambele cazuri organismul se poate dezvolta normal. Aceasta este translocatia balansata, sau echilibrata.

Cand in celula fiica se afla unul dintre cromozomii afectati, de exemplu 15 impreuna cu cromozomul 19 neafectat, zestrea genetica a celulei respective este alterata, ea continand un extramaterial genetic de la cromozomul 19 care se afla pe 15, si lipsindu-i materialul de pe 15 care se afla pe cromozomul 19 afectat aflat in alta celula fiica. Translocatia aceasta este nebalansata si organismul rezultat poate fi neviabil rezultand un avort spontan. Deci sansele de succes ale unei astfel de translocatii reciproce este de 50%.

Translocatia robertsoniana

Un alt tip de translocatie o reprezinta translocatia robertsoniana, in care doi cromozomi identici se lipesc cap la cap, alcatuind un cromozom gigant. Astfel translocatia robertsoniana reprezinta unul dintre mecanismele aparitiei trisomiilor (adica in celula exista un astfel de cromozom gigant, care de fapt este alcatuit din doi cromozomi, plus un cromozom normal). De obicei acest tip de translocatie apare intre cromozomii care au doua brate foarte scurte, denumiti acrocentrici, adica cromozomii 13, 14, 15, 21 si 22.

Autor: dr. Dan Tutunaru – medic primar obstetrica ginecologie
www.infertilitate.ro

No Comments Yet.

Leave a comment

You must be Logged in to post a comment.